Het Prader-Willi syndroom: spraak en taal
Samenvatting
In 1956 beschreven Prader, Labhart & Willi voor het eerst een syndroom gekenmerkt door infantiele hypotonie, hypogonadisme, obesitas, mentale retardatie en een dysmorfologie met betrekking tot de gestalte en het gelaat. Sinds 1956 werden in de literatuur talrijke gevallen met het Prader-Willi syndroom gerapporteerd en het onderzoek richtte zich hoofdzakelijk tot de medische en genetische aspecten van het syndroom. Tot nog toe spitste weinig empirisch onderzoek zich specifiek toe op de spraak- en taalkarakteristieken bij het syndroom. Uitgebreide en precieze informatie over de spraak en taalontwikkeling bij personen met het Prader-Willisyndroom is dan ook bijna niet voor handen. In dit artikel wordt een overzicht gegeven van de reeds beschikbare gegevens op vlak van spraak en taal. Hieruit blijkt dat zowel de spraak- als de taalontwikkeling vertraagd verloopt. De belangrijkste probleemgebieden op vlak van spraak zijn articulatie, fonatie en vloeiendheid. De diverse spraakmoeilijkheden resulteren ook vaak in een verminderde verstaanbaarheid. Op talig vlak is er sprake van een receptieve en van een expressieve taalstoornis, waarbij de achterstand op expressief niveau vaak ernstiger is dan op receptief niveau. Prader-Willi kinderen hebben een beperkte woordenschat en uitgesproken problemen op het gebied van de morfologie en de morfosyntaxis.
