Artikelen

Tachylalie bij patiënten met cerebrotendineuze xanthomatosis

  • Aad Verrips UMC St Radboud Nijmegen, Medische Psychologie
  • Baziel van Engelen UMC St Radbottd Nijmegen, Interdisciplinair Kinderneurologisch Centrum
  • Ben Maassen UMC St Radboud Nijmegen, Neuromusculair Centrum Nijmegen

Samenvatting

Cerebrotendineuze xanthomatosis (CTX) is een autosomaal recessief overervende stofwisselingsstoornis, die berust op een deficiënt enzym in de galzuursynthese, De belangrijkste diagnostische verschijnselen van CTX zijn vroegtijdig cataract (staar), diarree, peesverdikkingen (xanthomen) en een progressief neurologisch beeld, met name cerebellaire en piramidale stoornissen. De spraak van CTX-patiënten wordt vanaf het ontstaan van de eerste ziekteverschijnselen gekenmerkt door tachylalie, die na verloop van jaren overgaat in progressieve dysartrie. In dit onderzoek wordt de spreeksnelheid en spraakkwaliteit van 13 CTX-patiënten vergeleken met een gematchte controlegroep. Bij CTX-patiënten loopt de spreeksnelheid langzaam op vanaf het moment dat de eerste neurologische ziekteverschijnselen zich openbaren. Na een periode van tachylatie neemt de spreeksnelheid af omdat de dysartrie gaat overheersen, De spraakkwaliteit blijft in de tachylaliefase lange tijd stabiel maar neemt duidelijk af naarmate de dysartrische symptomen in ernst toenemen.

Bij de maximale repetitie taken blijkt het tempo van de CTX-patiënten nauwelijks hoger te liggen dan dat van de controlegroep. Dit suggereert dat het hoge spreektempo in de spontane spraak niet uitsluitend van articulo-motorische origine is.

De cerebrale MRI-scans van de CTX-patiënten met tachylalie tonen geen of slechts lichte afwijkingen. Het is niet mogelijk een uitspraak te doen over een waarschijnlijke cerebrale lokalisatie voor tachylalie. Bij de patiënten met dysartrie daarentegen is er wel een duidelijke relatie tussen het type dysartrie en de plaats en ernst van de beschadiging.

De herkenning van het symptoom tachylalie bij CTX-patiënten draagt bij aan een vroegtijdige diagnosestelling, waarna met behulp van medicatie het onomkeerbare neurologisch verval tot staan gebracht kan worden.
Gepubliceerd
2005-01-01
Sectie
Artikelen